Padci pri športu, opotekanje v temi ali težave na stopnicah. Ko mladostnik začne izgubljati ravnotežje, marsikdo zamahne z roko, češ da gre zgolj za nerodno obdobje hitre rasti. Vendar pa se za temi znaki lahko skriva Friedreichova ataksija (FA) – redka nevrodegenerativna bolezen, ki počasi jemlje nadzor nad telesom, posameznikov um in bistrost pa pušča povsem nedotaknjena.
Po ocenah stroke v Sloveniji s to boleznijo živi približno 20 oseb, med katerimi so tudi bolniki, ki še nimajo potrjene diagnoze. To pomeni, da nekateri posamezniki še vedno nimajo pravega odgovora za svoje vsakodnevne težave. Ob prihajajočem mednarodnem dnevu ozaveščanja o ataksijah (25. september) strokovnjaki opozarjajo, da je prepoznavanje prvih opozorilnih znakov ključno za pravočasno diagnozo in uvedbo ustrezne terapije.
Nevrologi svarijo: Ne spreglejte opozorilnih znakov na srcu in telesu
Bolezen se v več kot 75 do 80 odstotkih primerov razvije do 25. leta starosti, najpogosteje v obdobju odraščanja, med 5. in 15. letom. Ker se simptomi razvijajo počasi, jih lahko posamezniki sprva nezavedno kompenzirajo. »Precej nerodna sem bila že kot otrok, v srednji šoli pa so se simptomi stopnjevali in sošolci so mi ves čas pomagali tako, da sem jih ob hoji držala pod roko. Ker sem bila darkerca, se je bilo lažje izgovoriti na alkohol kot na bolezen, saj je bilo to bolj družbeno sprejemljivo,« se odraščanja spominja Urša Tonejec. Pravo diagnozo je dobila pozno: »Ko so mi jo končno potrdili, je bilo to zame olajšanje – spoznala sem, da je dejansko nekaj narobe in da nisem bila zgolj lena in nerodna.«
Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije, opozarja, da je ravno nerazumevanje okolice ena najtežjih nevidnih ovir: »Ker bolezen vpliva na koordinacijo in kasneje tudi na jasnost govora, okolica, ki diagnoze ne pozna, te znake včasih napačno pripiše vinjenosti. To posamezniku, ki se že tako prilagaja težkim spremembam, prinaša nepotrebno stigmo.«
Da ne gre za prehodno fazo rasti, moramo posumiti, kadar težave ne izzvenijo, ampak se počasi stopnjujejo. »Zanašanje pri hoji v temi, nestabilnost ter kombinacija s skoliozo, visoko obokanimi stopali ali odsotnostjo refleksov zahtevajo napotitev k nevrologu,« poudarja izr. prof. dr. Lea Leonardis, dr. med., predstojnica oddelka na Kliničnem inštitutu za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana. Opozarja, da bolezenski procesi v celicah tečejo tudi takrat, ko posameznik še ne čuti večjih ovir: »Bolezen pogosto prizadene tudi srčno mišico, zato so zadihanost, razbijanje srca ali hitra utrujenost jasen alarm. Zgodnja napotitev k specialistu in genetski test krvi prihranita leta tavanja ter omogočita takojšen začetek celostne obravnave.«
Svobodno življenje s svojo unikatno zgodbo
Študentka Ajda Jančar je diagnozo dobila pri desetih letih, potem ko so jo starši zaradi zanašanja in težav z vožnjo kolesa dolgo vozili od zdravnika do zdravnika. »Zame diagnoza ni prinesla velikega šoka, saj sem že prej vedela, da sem drugačna od vrstnikov. Bistvo svobodnega življenja z invalidnostjo je ravno v tem, da to drugačnost sprejmeš in si ustvariš lastno pot zunaj družbenih šablon. Življenje si moraš upati živeti.«
Ajda si praktične rešitve oblikuje povsem po svoje: »Na sprednja kolesa vozička sem namestila lučke, tako da moj voziček ponoči postane potovalni disko!« Ob tem pa ohranja železno disciplino: »Zelo sem ponosna na svoj napredek pri treningih v fitnesu in bazenu ter na zgledno vodenje sladkorne bolezni, ki pogosto spremlja ataksijo. Pomembno mi je, da se trudim in vidim rezultate.«
Podobno samostojnost gradi Urša, ki ponosno živi v svojem neprofitnem stanovanju ob podpori osebne asistence: »Znam si vzeti čas zase, že od nekdaj pa sem nočni človek – poleti se najraje hladim na večernem sprehodu. Moje vodilo je vztrajnost, a obenem tudi zavedanje, da je povsem v redu živeti za danes in si brez slabe vesti vzeti dan, ko preprosto ne počneš ničesar.«
Celostna oskrba in izzivi, ki čakajo zunaj ordinacije
»Pravočasna diagnoza omogoča takojšnje vodenje v interdisciplinarnem timu – od kardiologa za zaščito srca in diabetologa do logopeda za govor ter usmerjene nevrofizioterapije. Zgodnje vaje za ravnotežje in moč dokazano podaljšajo obdobje samostojne hoje in preprečujejo deformacije skeleta,« pojasnjuje dr. Leonardis.
A medicinska obravnava je le ena plat medalje; ko bolnik zapusti ordinacijo, se začne vsakdan. »V primerjavi z drugimi evropskimi državami glede zdravstvene oskrbe in osebne asistence v Sloveniji ne zaostajamo,« izpostavlja Mateja Toman, a hkrati opozarja, da nas kot družbo čaka še veliko dela pri odpravljanju grajenih ovir, dostopnem javnem prevozu ter podpori pri urejanju bivalnega okolja.
Odgovori, ki omogočajo suvereno prihodnost
V Sloveniji po strokovnih ocenah še vedno živi okoli pet posameznikov, ki se soočajo z različnimi simptomi, a zanje nimajo uradnega pojasnila. Zgodnje prepoznavanje opozorilnih znakov in genetska potrditev bolezni nista ključna le zaradi pravočasnega zdravljenja, ampak prinašata konec negotovosti, ki sta jo občutili tudi Ajda in Urša. Z razjasnitvijo diagnoze, celostno podporo stroke in odpravljanjem družbenih ovir posamezniki s povsem ohranjenimi kognitivnimi potenciali dobijo temelj, da svoje življenje načrtujejo po lastnih pravilih ter samozavestno uresničujejo svoje cilje.
Naročnik oglasnega sporočila je Biogen Pharma d.o.o. / Biogen-295668
Datum priprave: september 2026
